Vocabulario de Ciencias de la Salud para Argentina

Mucopolisacaridosis I

Mucopolisacaridosis I
Enfermedad sistémica de almacenamiento lisosomal ocasionada por deficit de la alfa-L-iduronidasa (IDURONIDASA) y que se caracteriza por deterioro físico progresivo con excreción urinaria de SULFATO DE DERMATAN y SULFATO DE HEPARANO. Hay tres fenotipos reconocidos que representan un espectro de severidad clínica desde grave a leve: síndrome de Hurler, síndrome de Hurler-Scheie y síndrome de Scheie (anteriormente mucopolisacaridosis V). Los síntomas pueden incluir ENANISMO, hepatoesplenomegalia, facies semejante al gargolismo, velamiento corneal, complicaciones cardíacas y respiración ruidosa. El sindrome de Hunter (MUCOPOLISACARIDOSIS II) y el sindrome de Hurler originalmente fueron llamados "gargolismo" debido a la tosquedad de los rasgos faciales de los individuos afectados.

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Fecha de creación
18-Sep-2013
Término aceptado
18-Sep-2013
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