Vocabulario de Ciencias de la Salud para Argentina
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Enfermedad de Acumulación de Colesterol Éster
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Enfermedad de Acumulación de Colesterol Éster
Término
Metadatos
Enfermedad de Acumulación de Colesterol Éster
Nota de alcance
Trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones del gen de la lipasa ácida (ESTEROL ESTERASA). Se caracteriza por la acumulación de lípidos neutros, particularmente ÉSTERES DE COLESTEROL, en leucocitos, fibroblastos y hepatocitos.
Términos genéricos
TG
↑
Lipidosis
TG
↑
Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal
Términos específicos
TE7
↓
Enfermedad de Wolman
Fecha de creación
18-Sep-2013
Término aceptado
18-Sep-2013
Términos descendentes
1
ARK
ark:/99152/t3n2pjz4w9l3we
Términos específicos
1
Términos alternativos
0
Términos relacionados
0
Notas
1
Metadatos
BS8723-5
DC
MADS
SKOS-Core
VDEX
XTM
Zthes
JSON
JSON-LD
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