Vocabulario de Ciencias de la Salud para Argentina

Xantomatosis Cerebrotendinosa

Xantomatosis Cerebrotendinosa
Trastorno autosómico recesivo de almacenamiento de lípido debido a mutaciones del gen CYP27A1 que codifica el esterol COLESTANOTRIOL 26-MONOOXIGENASA. Se caracteriza por grandes depósitos de COLESTEROL y COLESTANOL en varios tejidos resultando en edema xantomatoso de los tendones, CATARATA precoz y síntomas neurológicos progresivos.

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Fecha de creación
18-Sep-2013
Término aceptado
18-Sep-2013
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