Vocabulario de Ciencias de la Salud para Argentina
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Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal
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ENFERMEDADES
Enfermedades y Anomalías Neonatales Congénitas y Hereditarias
Enfermedades Genéticas Congénitas
Errores Innatos del Metabolismo
Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal
Término
Metadatos
Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal
Nota de alcance
Errores congénitos del metabolismo que se caracterizan por defectos en hidrolasas lisosomales específicas y que producen acumulación intracelular de sustratos no metabolizados.
Nota de catalogación
un error innato del metabolismo; no use /congen & no coord con ENFERMEDADES DEL RECIEN NACIDO
Términos alternativos
UP
↸
Trastornos de la Enzima Lisosomal
Términos genéricos
TG
↑
Errores Innatos del Metabolismo
Términos específicos
TE5
↓
Aspartilglucosaminuria
TE5
↓
Enfermedad de Acumulación de Colesterol Éster
►
▼
TE6
↓
Enfermedad de Wolman
TE5
↓
Cistinosis
TE5
↓
Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso
►
▼
TE6
↓
Fucosidosis
TE6
↓
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II
TE6
↓
Mucolipidosis
TE6
↓
Enfermedad por Almacenamiento de Ácido Siálico
TE6
↓
Esfingolipidosis
►
▼
TE7
↓
Enfermedad de Fabry
TE7
↓
Lipogranulomatosis de Farber
TE7
↓
Gangliosidosis
►
▼
TE8
↓
Gangliosidosis GM2
►
TE8
↓
Enfermedad de Sandhoff
TE8
↓
Gangliosidosis GM1
TE7
↓
Enfermedad de Gaucher
TE7
↓
Leucodistrofia de Células Globoides
TE7
↓
Enfermedades de Niemann-Pick
►
▼
TE8
↓
Enfermedad de Niemann-Pick Tipo A
TE8
↓
Enfermedad de Niemann-Pick Tipo B
TE8
↓
Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C
TE7
↓
Síndrome del Histiocito Azul-Marino
TE7
↓
Sulfatidosis
►
▼
TE8
↓
Leucodistrofia Metacromática
TE8
↓
Enfermedad por Deficiencia de Múltiples Sulfatasas
TE5
↓
Enfermedades por Deficiencia de Manosidasa
►
▼
TE6
↓
alfa-Manosidosis
TE6
↓
beta-Manosidosis
TE5
↓
Mucopolisacaridosis
►
▼
TE6
↓
Mucopolisacaridosis I
TE6
↓
Mucopolisacaridosis II
TE6
↓
Mucopolisacaridosis III
TE6
↓
Mucopolisacaridosis IV
TE6
↓
Mucopolisacaridosis VI
TE6
↓
Mucopolisacaridosis VII
TE5
↓
Picnodisostosis
Fecha de creación
18-Sep-2013
Término aceptado
18-Sep-2013
Términos descendentes
2
ARK
ark:/99152/t36v3dkm24j51y
Términos específicos
7
Términos alternativos
1
Términos relacionados
0
Notas
2
Metadatos
BS8723-5
DC
MADS
SKOS-Core
VDEX
XTM
Zthes
JSON
JSON-LD
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