Trastorno metabólico genético por deficiencia de fosfata alcalina sérica y ósea que conduce a hipercalcemia, etanolamina fosfatemia y etanolemia fosfaturia. Las manifestaciones clínicas consisten en defectos esqueléticos graves que recuerdan al raquitismo resistente a la vitamina D, falta de calcificación de la bóveda craneal, disnea, cianosis, vómitos, estreñimiento, calcinosis renal, falta de crecimiento y desarrollo, trastornos del movimiento, rosario de la unión costocondral y alteraciones óseas raquíticas. (Dorland, 28a ed)