Vocabulario de Ciencias de la Salud para Argentina

Porfiria Eritropoyética

Porfiria Eritropoyética
Porfiria autosómica recesiva que es producida por un deficit de UROPORFIRINÓGENO III SINTASA en la MÉDULA ÓSEA y que se conoce también como porfiria eritropoyética congénita. Se caracteriza por ESPLENOMEGALIA, ANEMIA, fotosensibilidad, lesiones citáneas, acumulación de hidroximetilbilano y aumento de la excreción de UROPORFIRINAS y COPROPORFIRINAS.
no confunda con PROTOPORFIRIA ERITROPOYÉTICA o con PORFIRIA HEPATOERITROPOYÉTICA

Términos no preferidos

Términos genéricos

Fecha de creación
18-Sep-2013
Modificación
30-Nov--0001
Término aceptado
18-Sep-2013
Términos descendentes
0
Términos específicos
0
Términos alternativos
3
Términos relacionados
0
Notas
2
Metadatos
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