Vocabulario de Ciencias de la Salud para Argentina
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Enfermedades Cutáneas Genéticas
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ENFERMEDADES
Enfermedades y Anomalías Neonatales Congénitas y Hereditarias
Enfermedades Genéticas Congénitas
Enfermedades Cutáneas Genéticas
Término
Metadatos
Enfermedades Cutáneas Genéticas
Nota de alcance
Enfermedades de la piel con componente genético, usualmente resultado de varios errores congénitos del metabolismo.
Términos alternativos
UP
↸
Dermatopatías Genéticas
Términos genéricos
TG
↑
Enfermedades Genéticas Congénitas
TG
↑
Enfermedades de la Piel
Términos específicos
TE4
↓
Hialinosis Sistémica
TE4
↓
Proteinosis Lipoidea de Urbach y Wiethe
TE4
↓
Deficiencia de Prolidasa
TE4
↓
Cutis Laxo
TE4
↓
Enfermedad de Darier
TE4
↓
Dermatitis Atópica
TE4
↓
Disqueratosis Congénita
TE4
↓
Displasia Ectodérmica
►
▼
TE5
↓
Displasia Ectodermal Anhidrótica Tipo 1
TE5
↓
Displasia Ectodérmica Anhidrótica Tipo 3
TE5
↓
Displasia Ectodérmica Hipohidrótica Autosómica Recesiva
TE5
↓
Síndrome de Ellis-Van Creveld
TE5
↓
Hipoplasia Dérmica Focal
TE5
↓
Síndromes Neurocutáneos
►
▼
TE6
↓
Síndrome de Sturge-Weber
TE6
↓
Enfermedad de von Hippel-Lindau
TE6
↓
Nevo Sebáceo de Jadassohn
TE6
↓
Esclerosis Tuberosa
TE6
↓
Neurofibromatosis
►
▼
TE7
↓
Neurofibromatosis 1
TE7
↓
Neurofibromatosis 2
TE6
↓
Ataxia Telangiectasia
TE5
↓
Paquioniquia Congénita
►
▼
TE6
↓
Esteatocistoma Múltiple
TE4
↓
Síndrome de Ehlers-Danlos
TE4
↓
Eritroqueratodermia Variable
TE4
↓
Enfermedades Autoinflamatorias Hereditarias
►
▼
TE5
↓
Fiebre Mediterránea Familiar
TE5
↓
Síndromes Periódicos Asociados a Criopirina
TE5
↓
Deficiencia de Mevalonato Quinasa
TE4
↓
Eritrodermia Ictiosiforme Congénita
►
▼
TE5
↓
Hiperqueratosis Epidermolítica
TE5
↓
Ictiosis Lamelar
TE5
↓
Síndrome de Netherton
TE4
↓
Ictiosis Ampollosa de Siemens
TE4
↓
Ictiosis Vulgar
TE4
↓
Incontinencia Pigmentaria
TE4
↓
Queratodermia Palmoplantar
►
▼
TE5
↓
Queratodermia Palmar y Plantar Difusa
►
▼
TE6
↓
Queratodermia Palmoplantar Epidermolítica
TE5
↓
Enfermedad de Papillon-Lefevre
TE4
↓
Leucoqueratosis Mucosa Hereditaria
TE4
↓
Moniletrix
TE4
↓
Síndrome de Netherton
TE4
↓
Poroqueratosis
TE4
↓
Seudoxantoma Elástico
TE4
↓
Síndromes de Tricotiodistrofia
TE4
↓
Epidermólisis Ampollosa
►
▼
TE5
↓
Epidermólisis Ampollosa Adquirida
TE5
↓
Epidermólisis Ampollosa Distrófica
TE5
↓
Epidermólisis Ampollosa de la Unión
TE5
↓
Epidermólisis Ampollosa Simple
TE4
↓
Pénfigo Familiar Benigno
TE4
↓
Síndrome de Muir-Torre
TE4
↓
Síndrome Rothmund-Thomson
TE4
↓
Xerodermia Pigmentosa
TE4
↓
Albinismo
►
▼
TE5
↓
Albinismo Ocular
TE5
↓
Albinismo Oculocutáneo
►
▼
TE6
↓
Síndrome de Hermanski-Pudlak
TE5
↓
Piebaldismo
TE4
↓
Síndrome de Sjögren-Larsson
TE4
↓
Ictiosis Ligada al Cromosoma X
TE4
↓
Porfiria Eritropoyética
TE4
↓
Porfirias Hepáticas
►
▼
TE5
↓
Coproporfiria Hereditaria
TE5
↓
Porfiria Intermitente Aguda
TE5
↓
Porfiria Cutánea Tardía
TE5
↓
Porfiria Hepatoeritropoyética
TE5
↓
Porfiria Variegata
TE5
↓
Protoporfiria Eritropoyética
Fecha de creación
18-Sep-2013
Término aceptado
18-Sep-2013
Términos descendentes
12
ARK
ark:/99152/t3ekxl8ykrd1w0
Términos específicos
32
Términos alternativos
1
Términos relacionados
0
Notas
1
Metadatos
BS8723-5
DC
MADS
SKOS-Core
VDEX
XTM
Zthes
JSON
JSON-LD
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