Vocabulario de Ciencias de la Salud para Argentina

Hexosaminidasa A

Hexosaminidasa A
Isoforma de beta-hexosaminidasa de mamífero que está contenida por una proteína heteromérica tanto de subunidades alfa hexosaminidasas como subunidades beta hexosaminidasas. La deficiencia de hexosaminidasa A debido a las mutaciones en el gene que codifica la subunidad alfa hexosaminidasa es un caso de ENFERMEDAD DE TAY-SACHS. La deficiencia de hexosaminidasa A y HEXOSAMINIDASA B debido a las mutaciones en el gene que codifica la subunidad beta hexosaminidasa es un caso de ENFERMEDAD DE SANDHOFF.
para deficiencia considere: ENFERMEDAD DE SANDHOFF o ENFERMEDAD DE TAY-SACHS

Términos no preferidos

Términos genéricos

Términos específicos

Fecha de creación
19-Sep-2013
Modificación
30-Nov--0001
Término aceptado
19-Sep-2013
Términos descendentes
2
Términos específicos
2
Términos alternativos
1
Términos relacionados
0
Notas
2
Metadatos
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