Vocabulario de Ciencias de la Salud para Argentina

Hipoxantina Fosforribosiltransferasa

Hipoxantina Fosforribosiltransferasa
Enzima que cataliza la conversión de 5-fosforribosil-1-pirofosfato e hipoxantina, guanina o 6-mercaptopurina, en los 5'-mononucleótidos correspondientes y pirofosfato. La enzima es importante en la biosíntesis de purina, así como en las funciones del sistema nervioso central. La ausencia completa de actividad enzimática está asociada al SINDROME DE LESCH-NYHAN, mientras que la deficiencia parcial provoca la superproducción de ácido úrico. EC 2.4.2.8.
/defic: vea también SINDROME DE LESCH-NYHAN o GOTA

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Fecha de creación
19-Sep-2013
Término aceptado
19-Sep-2013
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