Vocabulario de Ciencias de la Salud para Argentina

Haploinsuficiencia

Haploinsuficiencia
Una variación del número de copia que se traduce en reducción de la DOSIS GÉNICA debido a una mutación de pérdida de función. La pérdida de heterocigosidad se asocia con fenotipos anormales o estados de enfermedad porque el gen que queda es insuficiente.

Términos genéricos

Fecha de creación
20-Sep-2013
Término aceptado
20-Sep-2013
Términos descendentes
0
ARK
ark:/99152/t310wlnq380lr3
Términos específicos
0
Términos alternativos
0
Términos relacionados
0
Notas
1
Metadatos
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