Conductas mensurables biológicas (fisiológicos, bioquímicos, y características anatómicas), del comportamiento (patrón psicométrico) o marcadores cognitivos que se encuentran con mayor frecuencia en individuos con una enfermedad en la población en general. Debido a que muchos endofenotipos están presentes antes de la aparición de la enfermedad y en personas con riesgo hereditario de la enfermedad, tales como miembros de la familia afectada, que pueden ser utilizados para ayudar a diagnosticar y la búsqueda de los genes causantes.