Vocabulario de Ciencias de la Salud para Argentina

Síndrome de Pallister-Hall

Síndrome de Pallister-Hall
Un trastorno pleiotrópico del desarrollo humano que comprende HAMARTOMA hipotalámico; POLIDACTILIA central y postaxial; EPIGLOTIS bífida; ATRESIA ANAL y renal y otras anormalidades. Este trastorno se encuentra asociado con MUTACIONES DEL SISTEMA DE LECTURA en el gen GLI3 que codifica la proteína GLI13, un miembro de la familia de FACTORES DE TRANSCRIPCIÓN DE TIPO KRUPPEL.

Términos genéricos

Fecha de creación
18-Sep-2013
Modificación
30-Nov--0001
Término aceptado
18-Sep-2013
Términos descendentes
0
Términos específicos
0
Términos alternativos
0
Términos relacionados
0
Notas
1
Metadatos
Búsqueda
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