Vocabulario de Ciencias de la Salud para Argentina

Neurofibromatosis 1

Neurofibromatosis 1
Trastorno hereditario autosómico dominante (con alta frecuencia de mutaciones espontáneas) que presenta cambios en el desarrollo del sistema nervioso, músculos, huesos y piel, sobre todo en tejidos derivados de la CRESTA NEURAL embrionaria. Esta enfermedad se caracteriza por múltiples lesiones cutáneas hiperpigmentadas y tumores subcutáneos. Con frecuencia se producen tumores del sistema nervioso central y periférico, especialmente el GLIOMA DEL NERVIO ÓPTICO y el NEUROFIBROSARCOMA. NF1 es causada por mutaciones que inactivan el gen NF1 (GENES DE NEUROFIBROMATOSIS 1) en el cromosoma 17q. En este caso la incidencia de trastornos del aprendizaje también es elevada (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1014-18). Existe un solapamiento de las caracteristicas clínicas con el SÍNDROME DE NOONAN en el caso del llamado síndrome de Noonan-neurofibromatosis. Los productos genéticos PTPN11 y NF1 (GENES NF1) participan en la TRANSDUCCIÓN DE SEÑAL del Ras (PROTEINAS RAS).
no confunda con NEUROFIBROMATOSIS 2; coord como primario con término precoord neoplasia/órgano (como primario) si relevante

Términos no preferidos

Términos genéricos

Fecha de creación
18-Sep-2013
Modificación
30-Nov--0001
Término aceptado
18-Sep-2013
Términos descendentes
0
Términos específicos
0
Términos alternativos
4
Términos relacionados
0
Notas
2
Metadatos
Búsqueda
  • Buscar Neurofibromatosis 1  (Wikipedia)
  • Buscar Neurofibromatosis 1  (Google búsqueda exacta)
  • Buscar Neurofibromatosis 1  (Google scholar)
  • Buscar Neurofibromatosis 1  (Google images)
  • Buscar Neurofibromatosis 1  (Google books)