Vocabulario de Ciencias de la Salud para Argentina

Síndrome de Rubinstein-Taybi

Síndrome de Rubinstein-Taybi
Enfermedad cromosómica caracterizada por RETRASO MENTAL, pulgares anchos, ligamento membranoso de los dedos de manos y pies, nariz en forma de pico, labio superior corto, agenesia del cuerpo calloso, foramen magnum grande, formación de queloides, estenosis pulmonar, anomalías vertebrales, anomalías de la pared torácica, apnea del sueño, y megacolon. La enfermedad tiene un patrón hereditario autosómico dominante y se asocia con la pérdida del brazo corto del cromosoma 16 (16p13.3).

Términos no preferidos

Términos genéricos

Fecha de creación
18-Sep-2013
Modificación
30-Nov--0001
Término aceptado
18-Sep-2013
Términos descendentes
0
Términos específicos
0
Términos alternativos
1
Términos relacionados
0
Notas
1
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