Vocabulario de Ciencias de la Salud para Argentina

Condrodisplasia Punctata

Condrodisplasia Punctata
Grupo heterogéneo de displasias óseas, cuya característica común es que las epífisis óseas durante la infancia, son punteadas. El grupo incluye una forma autosómica recesiva severa (CONDRODISPLASIA PUNCTATA, RIZOMÉLICA), forma autosómica dominante (síndrome Conradi-Hunermann), y una forma leve ligada al cromosoma X. Los defectos metabólicos asociados con alteraciones de los peroxisomas sólo están presentes en la forma rizomélica.
escriba Hunermann (del UP) con un crema (diéresis) en títulos & traducciones: Hünermann; vea también CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA

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Fecha de creación
18-Sep-2013
Término aceptado
18-Sep-2013
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ark:/99152/t3e5mdv149dg7r
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