Vocabulario de Ciencias de la Salud para Argentina

Picnodisostosis

Picnodisostosis
Raro síndrome caracterizado por retraso en el cierre de las SUTURAS CRANEALES, baja estatura, ACROOSTEÓLISIS de las falanges distales, ANOMALÍAS MAXILOFACIALES y un aumento de la densidad ósea que provoca frecuentes FRACTURAS ÓSEAS. Se asocia con RESORCIÓN ÓSEA, defecto debido a la mutación en la proteasa de cisteína lisosomal CATEPSINA K.

Términos genéricos

Fecha de creación
18-Sep-2013
Modificación
30-Nov--0001
Término aceptado
18-Sep-2013
Términos descendentes
0
Términos específicos
0
Términos alternativos
0
Términos relacionados
0
Notas
1
Metadatos
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