Trastorno ligado al cromosoma X que se caracteriza por HIPOFOSFATEMIA, RAQUITISMO, OSTEOMALACIA, defectos renales de la reabsorción de fosfato y el metabolismo de la vitamina D y retraso del crecimiento. Este trastorno está causado por mutaciones en la ENDOPEPTIDASA NEUTRA REGULADORA DEL FOSFATO PHEX.