Malformación congénita caracterizada por micrognatia, glosoptosis y FISURA DEL PALADAR. Las anomalías mandibulares a menudo dan lugar a dificultades en la succión y deglución. El síndrome puede ser aislado o asociado con otros síndromes (por ejemplo SÍNDROME DE ANDERSEN; DISPLASIA CAMPOMÉLICA). Un desarrollo de expresión errónea del gen FACTOR DE TRANSCRIPCIÓN SOX9 en el cromosoma 17q y su región circundante se asocia con este síndrome.