Enfermedad mitocondrial caracterizada por convulsiones focales o generalizadas, episodios de disfunción neurológica transitoria o persistente que recuerdan a accidentes cerebrovasculares, y fibras musculares rojas rotas en la biopsia muscular. Los individuos afectados tienden a ser normales al nacer y a lo largo de las primeras etapas de la infancia, luego experimentan un retraso en el crecimiento, vómitos episódicos, e insultos cerebrales recurrentes que llevan a pérdida de la visión y a hemiparesias. Las lesiones corticales tienden a presentarse en los lóbulos parietales y occipitales y no se asocian a oclusión vascular. Con frecuencia se asocia CEFALEA VASCULAR y la enfermedad tiende a ser familiar.