Vocabulario de Ciencias de la Salud para Argentina

Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VII

Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VII
Enfermedad autosómica recesiva por almacenamiento de glucógeno en el músculo en la cual hay una expresión deficiente de la actividad de la fosfofructoquinasa muscular, lo que produce un incremento en las concentraciones de glucosa-6-fosfato y fructosa-6-fosfato y bajas concentraciones de fructosa-1,6-difosfato en el tejido muscular. El almacenamiento de glucógeno en el músculo se incrementa, debido quizás a la activación de la glucógeno sintasa por la glucosa-6-fosfato acumulada. Se ha propuesto que el paso de la glucosa-6-fosfato y de la fructosa-6-fosfato hacia la vía de la pentosa fosfato pudiera producir incremento en la síntesis de purinas y pirimidinas, ocasionando hiperuricemia y gota. Los eritrocitos de los pacientes pueden mostrar disminución de la actividad de la fosfofructoquinasa y deficiencia de 2,3-difosfoglicerato. La intolerancia al ejercicio está presente y se ha reportado distrofia muscular congénita severa.

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Fecha de creación
18-Sep-2013
Modificación
30-Nov--0001
Término aceptado
18-Sep-2013
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1
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