Síndrome del Pelo EnsortijadoEncefalopatías Metabólicas InnatasTrastornos Heredodegenerativos del Sistema NerviosoRetraso Mental Ligado al Cromosoma XErrores Innatos del Metabolismo de los MetalesEnfermedades del CabelloSíndrome de los Pelos TorcidosSíndrome de los Pelos AceradosSíndrome de MenkesHipocupremia Congénita Trastorno hereditario del metabolismo del cobre trasmitido como rasgo vinculado al cromosoma X y que se caracteriza por su comienzo infantil con HIPOTERMIA, dificultades de alimentación, hipotonía, CONVULSIONES, deformidades óseas, pili torti (cabellos rizados), y desarrollo intelectual severamente afectado. El defecto en el transporte del cobre a través de las membranas plasmáticas y del retículo endoplásmico hace que el cobre no esté disponible para la síntesis de varias enzimas que contienen lo contienen, incluidas la PROTEIN-LISINA 6-OXIDASA; CERULOPLASMINA; y SUPERÓXIDO DISMUTASA. Los cambios patológicos incluyen defectos en la elastina arterial, pérdida neuronal y gliosis.