Enfermedades Genéticas CongénitasSíndrome de AlagilleDeficiencia de alfa 1-AntitripsinaAnemia Hemolítica CongénitaAnemia Hipoplástica CongénitaSíndrome Linfoproliferativo AutoinmuneTrastornos de la Coagulación Sanguínea HeredadosSíndrome de BrugadaCADASILSíndrome de Camurati-EngelmannCardiomiopatía Hipertrófica FamiliarSíndrome CHARGEQuerubismoTrastornos de los CromosomasSíndrome de CostelloEnanismoEnfermedades Hereditarias del OjoSíndrome de FrasierEnfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma XEnfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma YSíndrome de Hajdu-CheneyHemoglobinopatíasTrastornos Heredodegenerativos del Sistema NerviosoHipertiroxinemia Disalbuminémica FamiliarSíndrome de KallmannSíndrome de KartagenerSíndrome de Loeys-DietzDistrofias MuscularesSíndromes Miasténicos CongénitosSíndromes Neoplásicos HereditariosInsensibilidad Congénita al DolorAnomalía de Pelger-HuëtRiñón Poliquístico Autosómico RecesivoFibrosis QuísticaOsteogénesis ImperfectaSíndrome de MarfanSíndrome de Weill-MarchesaniSíndrome de la Uña-RótulaSíndrome de la Uña AmarillaEnfermedades Cutáneas GenéticasEnfermedades Autoinflamatorias HereditariasAngioedemas HereditariosAtaxia TelangiectasiaSíndrome de WernerSíndrome de DonohueErrores Innatos del MetabolismoPicnodisostosisHiperplasia Suprarrenal CongénitaEnfermedades y Anomalías Neonatales Congénitas y HereditariasEnfermedades Hereditarias Enfermedades causadas por mutaciones genéticas que aparecen durante el desarrollo embrionario o fetal, aunque tambien pueden hacerlo después del nacimineto. Es posible que las mutaciones se hereden del genoma de los padres o pueden, tambien, adquirirse en el seno uterino.