Vocabulario de Ciencias de la Salud para Argentina OPS CAICYT/CONICET CAICYT/CONICET salud, biología, medicina 2013-09-17 2013-12-18 16:25:16 es Síndrome del Pelo EnsortijadoC18.452.648.618.590Hipocupremia CongénitaSíndrome de los Pelos AceradosSíndrome de los Pelos TorcidosSíndrome de Menkes Trastorno hereditario del metabolismo del cobre trasmitido como rasgo vinculado al cromosoma X y que se caracteriza por su comienzo infantil con HIPOTERMIA, dificultades de alimentación, hipotonía, CONVULSIONES, deformidades óseas, pili torti (cabellos rizados), y desarrollo intelectual severamente afectado. El defecto en el transporte del cobre a través de las membranas plasmáticas y del retículo endoplásmico hace que el cobre no esté disponible para la síntesis de varias enzimas que contienen lo contienen, incluidas la PROTEIN-LISINA 6-OXIDASA; CERULOPLASMINA; y SUPERÓXIDO DISMUTASA. Los cambios patológicos incluyen defectos en la elastina arterial, pérdida neuronal y gliosis. 2013-09-18 14:44:29