Vocabulario de Ciencias de la Salud para Argentina OPS CAICYT/CONICET CAICYT/CONICET salud, biología, medicina 2013-09-17 2013-12-18 16:25:16 es Síndrome de Prader-WilliC18.654.726.500.740Síndrome de Labhart-WilliSíndrome de Royer Trastorno autosómico dominante causado por una deleción de la porción proximal del brazo largo del cromosoma 15 paterno (15q11-q13) o por herencia de ambos pares de cromosomas 15 maternos (DISOMIA UNIPARENTAL)que son impresos (IMPRESIÓN GENÓMICA)y silenciados. Las manifestaciones clínicas incluyen RETRASO MENTAL, HIPOTONIA MUSCULAR, HIPERFAGIA, OBESIDAD, corta estatura, HIPOGONADISMO, ESTRABISMO e HIPERSOMNOLENCIA (Adaptación del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p229). 2013-09-18 15:01:21