Vocabulario de Ciencias de la Salud para Argentina OPS CAICYT/CONICET CAICYT/CONICET salud, biología, medicina 2013-09-17 2013-12-18 16:25:16 es Disqueratosis CongénitaC17.800.827.235Disqueratosis Congénita Ligada a XDisqueratosis Congénita Ligada al XSíndrome de Zinsser-Cole-Engman Síndrome recesivo predominantemente ligado a X, caracterizado por la tríada de pigmentación de piel reticular, distrofia ungular y leucoplasia de las mucosas de las membranas. Anomalías orales y dentales también pueden estar presentes. Complicaciones son una predisposición a la malignidad y compromiso de la médula ósea con pancitopenia. (Traducción libre del original: Int J Paediatr Dent 2000 Dec;10(4):328-34). La forma ligada a X también es conocida como síndrome de Zinsser-Cole-Engman e involucra al gen que codifica una proteína altamente conservada denominada diskerina. 2013-09-18 15:46:53