Vocabulario de Ciencias de la Salud para Argentina OPS CAICYT/CONICET CAICYT/CONICET salud, biología, medicina 2013-09-17 2013-12-18 16:25:16 es Mucopolisacaridosis IC18.452.648.595.600.640LipocondrodistrofiaMucopolisacaridosis VSíndrome de HurlerSíndrome de Hurler-ScheieSíndrome de Pfaundler-HurlerSíndrome de Scheie Enfermedad sistémica de almacenamiento lisosomal ocasionada por deficit de la alfa-L-iduronidasa (IDURONIDASA) y que se caracteriza por deterioro físico progresivo con excreción urinaria de SULFATO DE DERMATAN y SULFATO DE HEPARANO. Hay tres fenotipos reconocidos que representan un espectro de severidad clínica desde grave a leve: síndrome de Hurler, síndrome de Hurler-Scheie y síndrome de Scheie (anteriormente mucopolisacaridosis V). Los síntomas pueden incluir ENANISMO, hepatoesplenomegalia, facies semejante al gargolismo, velamiento corneal, complicaciones cardíacas y respiración ruidosa. El sindrome de Hunter (MUCOPOLISACARIDOSIS II) y el sindrome de Hurler originalmente fueron llamados "gargolismo" debido a la tosquedad de los rasgos faciales de los individuos afectados. 2013-09-18 15:55:24