Trastorno hereditario del metabolismo del cobre trasmitido como rasgo vinculado al cromosoma X y que se caracteriza por su comienzo infantil con HIPOTERMIA, dificultades de alimentación, hipotonía, CONVULSIONES, deformidades óseas, pili torti (cabellos rizados), y desarrollo intelectual severamente afectado. El defecto en el transporte del cobre a través de las membranas plasmáticas y del retículo endoplásmico hace que el cobre no esté disponible para la síntesis de varias enzimas que contienen lo contienen, incluidas la PROTEIN-LISINA 6-OXIDASA; CERULOPLASMINA; y SUPERÓXIDO DISMUTASA. Los cambios patológicos incluyen defectos en la elastina arterial, pérdida neuronal y gliosis.