Enfermedades Genéticas Congénitas
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Enfermedades Genéticas Congénitas
Enfermedades causadas por mutaciones genéticas que aparecen durante el desarrollo embrionario o fetal, aunque tambien pueden hacerlo después del nacimineto. Es posible que las mutaciones se hereden del genoma de los padres o pueden, tambien, adquirirse en el seno uterino.
somente GEN: prefiera/genet con enf específicas; Manual 23.22+; Manual de la NLM 19.8.34
Términos alternativos
Términos genéricos
Términos específicos
- TE3 ↓ Síndrome de Alagille
- TE3 ↓ Deficiencia de alfa 1-Antitripsina
- TE3 ↓ Anemia Hemolítica Congénita ►▼
- TE4 ↓ Anemia Diseritropoyética Congénita
- TE4 ↓ Anemia Hemolítica Congénita no Esferocítica
- TE4 ↓ Eliptocitosis Hereditaria
- TE4 ↓ Esferocitosis Hereditaria
- TE4 ↓ Anemia de Células Falciformes ►▼
- TE5 ↓ Síndrome Torácico Agudo
- TE5 ↓ Enfermedad de la Hemoglobina SC
- TE5 ↓ Rasgo Drepanocítico
- TE4 ↓ Enfermedad de la Hemoglobina C
- TE4 ↓ Talasemia ►▼
- TE5 ↓ Talasemia alfa ►▼
- TE6 ↓ Hidropesía Fetal
- TE5 ↓ Talasemia beta
- TE5 ↓ Talasemia delta
- TE5 ↓ Talasemia alfa ►▼
- TE4 ↓ Deficiencia de Glucosafosfato Deshidrogenasa ►▼
- TE5 ↓ Favismo
- TE3 ↓ Anemia Hipoplástica Congénita ►▼
- TE4 ↓ Anemia de Diamond-Blackfan
- TE4 ↓ Anemia de Fanconi
- TE3 ↓ Síndrome Linfoproliferativo Autoinmune
- TE3 ↓ Trastornos de la Coagulación Sanguínea Heredados ►▼
- TE4 ↓ Resistencia a la Proteína C Activada
- TE4 ↓ Afibrinogenemia
- TE4 ↓ Deficiencia de Antitrombina III
- TE4 ↓ Síndrome de Bernard-Soulier
- TE4 ↓ Deficiencia del Factor V
- TE4 ↓ Deficiencia del Factor VII
- TE4 ↓ Deficiencia del Factor X
- TE4 ↓ Deficiencia del Factor XI
- TE4 ↓ Deficiencia del Factor XII
- TE4 ↓ Deficiencia del Factor XIII
- TE4 ↓ Síndrome de Plaquetas Grises
- TE4 ↓ Hemofilia A
- TE4 ↓ Hipoprotrombinemias
- TE4 ↓ Deficiencia de Proteína C
- TE4 ↓ Trombastenia
- TE4 ↓ Enfermedades de von Willebrand ►▼
- TE4 ↓ Hemofilia B
- TE4 ↓ Síndrome de Wiskott-Aldrich
- TE4 ↓ Síndrome de Hermanski-Pudlak
- TE3 ↓ Síndrome de Brugada
- TE3 ↓ CADASIL
- TE3 ↓ Síndrome de Camurati-Engelmann
- TE3 ↓ Cardiomiopatía Hipertrófica Familiar
- TE3 ↓ Síndrome CHARGE
- TE3 ↓ Querubismo
- TE3 ↓ Trastornos de los Cromosomas ►▼
- TE4 ↓ Síndrome de Deleción 22q11 ►▼
- TE5 ↓ Síndrome de DiGeorge
- TE4 ↓ Síndrome de Angelman
- TE4 ↓ Síndrome de Beckwith-Wiedemann
- TE4 ↓ Síndrome Branquio Oto Renal
- TE4 ↓ Síndrome del Maullido del Gato
- TE4 ↓ Síndrome de Lange
- TE4 ↓ Síndrome de Down
- TE4 ↓ Holoprosencefalia
- TE4 ↓ Síndrome de Deleción Distal 11q de Jacobsen
- TE4 ↓ Síndrome de Rubinstein-Taybi
- TE4 ↓ Trastornos de los Cromosomas Sexuales ►▼
- TE4 ↓ Síndrome de Smith-Magenis
- TE4 ↓ Síndrome de Sotos
- TE4 ↓ Síndrome de Williams
- TE4 ↓ Síndrome de Wolf-Hirschhorn
- TE4 ↓ Síndrome de Silver-Russell
- TE4 ↓ Síndrome WAGR
- TE4 ↓ Síndrome de Prader-Willi
- TE4 ↓ Síndrome de Deleción 22q11 ►▼
- TE3 ↓ Síndrome de Costello
- TE3 ↓ Enanismo ►▼
- TE4 ↓ Enanismo Hipofisario
- TE4 ↓ Acondroplasia ►▼
- TE5 ↓ Displasia Tanatofórica
- TE4 ↓ Hipotiroidismo Congénito
- TE4 ↓ Síndrome de Laron
- TE4 ↓ Enanismo Mulibrey
- TE4 ↓ Síndrome de Silver-Russell
- TE4 ↓ Síndrome de Weill-Marchesani
- TE4 ↓ Síndrome de Cockayne
- TE3 ↓ Enfermedades Hereditarias del Ojo ►▼
- TE4 ↓ Oftalmopatía de Graves
- TE4 ↓ Amaurosis Congénita de Leber
- TE4 ↓ Aniridia ►▼
- TE5 ↓ Síndrome WAGR
- TE4 ↓ Distrofias Hereditarias de la Córnea ►▼
- TE4 ↓ Síndrome de Retracción de Duane
- TE4 ↓ Atrofia Girata
- TE4 ↓ Displasia Retiniana
- TE4 ↓ Retinitis Pigmentosa ►▼
- TE5 ↓ Síndromes de Usher
- TE5 ↓ Síndrome de Alstrom
- TE5 ↓ Síndrome de Kearns-Sayre
- TE4 ↓ Distrofia Macular Viteliforme
- TE4 ↓ Síndrome de Aicardi
- TE4 ↓ Coroideremia
- TE4 ↓ Atrofias Ópticas Hereditarias ►▼
- TE4 ↓ Síndrome de Walker-Warburg
- TE4 ↓ Síndrome de Weill-Marchesani
- TE4 ↓ Albinismo ►▼
- TE5 ↓ Albinismo Ocular
- TE5 ↓ Albinismo Oculocutáneo ►▼
- TE5 ↓ Piebaldismo
- TE3 ↓ Síndrome de Frasier
- TE3 ↓ Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X ►▼
- TE4 ↓ Síndrome de Aicardi
- TE4 ↓ Síndrome de Resistencia Androgénica
- TE4 ↓ Atrofia Bulboespinal Ligada al X
- TE4 ↓ Coroideremia
- TE4 ↓ Enfermedad Granulomatosa Crónica
- TE4 ↓ Hemofilia B
- TE4 ↓ Síndrome de Inmunodeficiencia con Hiper-IgM Tipo 1
- TE4 ↓ No Compactación Aislada del Miocardio Ventricular
- TE4 ↓ Síndrome de Wiskott-Aldrich
- TE4 ↓ Retraso Mental Ligado al Cromosoma X ►▼
- TE5 ↓ Lisencefalias Clásicas y Heterotopías en Bandas Subcorticales
- TE5 ↓ Síndrome de Coffin-Lowry
- TE5 ↓ Síndrome del Cromosoma X Frágil
- TE5 ↓ Síndrome de Rett
- TE5 ↓ Enfermedad por Depósito de Glucógeno de Tipo IIb
- TE5 ↓ Mucopolisacaridosis II
- TE5 ↓ Síndrome del Pelo Ensortijado
- TE5 ↓ Adrenoleucodistrofia
- TE5 ↓ Síndrome de Lesch-Nyhan
- TE5 ↓ Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa
- TE4 ↓ Distrofia Muscular de Duchenne
- TE4 ↓ Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss
- TE4 ↓ Enfermedades por Inmunodeficiencia Combinada Ligada al Cromosoma X
- TE4 ↓ Disqueratosis Congénita
- TE4 ↓ Displasia Ectodermal Anhidrótica Tipo 1
- TE4 ↓ Hipoplasia Dérmica Focal
- TE4 ↓ Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
- TE4 ↓ Enfermedad por Deficiencia de Ornitina Carbamoiltransferasa
- TE4 ↓ Enfermedad por Depósito de Glucógeno de Tipo IIb
- TE4 ↓ Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VIII
- TE4 ↓ Síndrome de Barth
- TE4 ↓ Enfermedad de Fabry
- TE4 ↓ Enfermedad de Dent
- TE4 ↓ Síndrome Oculocerebrorrenal
- TE4 ↓ Ictiosis Ligada al Cromosoma X
- TE4 ↓ Raquitismo Hipofosfatémico Dominante Ligado al Cromosoma X
- TE3 ↓ Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma Y
- TE3 ↓ Síndrome de Hajdu-Cheney
- TE3 ↓ Hemoglobinopatías ►▼
- TE4 ↓ Anemia de Células Falciformes ►▼
- TE5 ↓ Síndrome Torácico Agudo
- TE5 ↓ Enfermedad de la Hemoglobina SC
- TE5 ↓ Rasgo Drepanocítico
- TE4 ↓ Enfermedad de la Hemoglobina C
- TE4 ↓ Talasemia ►▼
- TE5 ↓ Talasemia alfa ►▼
- TE6 ↓ Hidropesía Fetal
- TE5 ↓ Talasemia beta
- TE5 ↓ Talasemia delta
- TE5 ↓ Talasemia alfa ►▼
- TE4 ↓ Anemia de Células Falciformes ►▼
- TE3 ↓ Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso ►▼
- TE4 ↓ Atrofia Bulboespinal Ligada al X
- TE4 ↓ Distonía Muscular Deformante
- TE4 ↓ Enfermedad de Gerstmann-Straussler-Scheinker
- TE4 ↓ Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial ►▼
- TE5 ↓ Síndrome de Alstrom
- TE5 ↓ Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
- TE5 ↓ Neuropatía Axonal Gigante
- TE5 ↓ Paraplejía Espástica Hereditaria
- TE5 ↓ Enfermedad de Refsum
- TE4 ↓ Neuropatías Hereditarias Sensoriales y Autónomas ►▼
- TE5 ↓ Disautonomía Familiar
- TE4 ↓ Enfermedad de Lafora
- TE4 ↓ Retraso Mental Ligado al Cromosoma X ►▼
- TE5 ↓ Lisencefalias Clásicas y Heterotopías en Bandas Subcorticales
- TE5 ↓ Síndrome de Coffin-Lowry
- TE5 ↓ Síndrome del Cromosoma X Frágil
- TE5 ↓ Síndrome de Rett
- TE5 ↓ Enfermedad por Depósito de Glucógeno de Tipo IIb
- TE5 ↓ Mucopolisacaridosis II
- TE5 ↓ Síndrome del Pelo Ensortijado
- TE5 ↓ Adrenoleucodistrofia
- TE5 ↓ Síndrome de Lesch-Nyhan
- TE5 ↓ Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa
- TE4 ↓ Miotonía Congénita
- TE4 ↓ Neuroacantocitosis
- TE4 ↓ Atrofias Ópticas Hereditarias ►▼
- TE4 ↓ Neurodegeneración Asociada a Pantotenato Quinasa
- TE4 ↓ Síndrome de Rett
- TE4 ↓ Atrofias Musculares Espinales de la Infancia
- TE4 ↓ Degeneraciones Espinocerebelosas ►▼
- TE5 ↓ Disinergia Cerebelosa Mioclónica
- TE5 ↓ Atrofias Olivopontocerebelosas
- TE5 ↓ Ataxias Espinocerebelosas ►▼
- TE6 ↓ Enfermedad de Machado-Joseph
- TE6 ↓ Ataxia Telangiectasia
- TE5 ↓ Ataxia de Friedreich
- TE4 ↓ Síndrome de Unverricht-Lundborg
- TE4 ↓ Distrofia Miotónica
- TE4 ↓ Esclerosis Tuberosa
- TE4 ↓ Neurofibromatosis ►▼
- TE5 ↓ Neurofibromatosis 1
- TE5 ↓ Neurofibromatosis 2
- TE4 ↓ Síndrome de Cockayne
- TE4 ↓ Enfermedades Desmielinizantes del Sistema Nervioso Central Hereditarias ►▼
- TE5 ↓ Enfermedad de Alexander
- TE5 ↓ Enfermedad de Canavan
- TE5 ↓ Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
- TE5 ↓ Leucodistrofia de Células Globoides
- TE5 ↓ Leucodistrofia Metacromática
- TE5 ↓ Adrenoleucodistrofia
- TE4 ↓ Enfermedad de Alexander
- TE4 ↓ Enfermedad de Canavan
- TE4 ↓ Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales
- TE4 ↓ Degeneración Hepatolenticular
- TE4 ↓ Síndrome del Pelo Ensortijado
- TE4 ↓ Síndrome de Lesch-Nyhan
- TE4 ↓ Neuropatías Amiloides Familiares
- TE4 ↓ Enfermedad de Huntington
- TE4 ↓ Síndrome de Tourette
- TE3 ↓ Hipertiroxinemia Disalbuminémica Familiar
- TE3 ↓ Síndrome de Kallmann
- TE3 ↓ Síndrome de Kartagener
- TE3 ↓ Síndrome de Loeys-Dietz
- TE3 ↓ Distrofias Musculares ►▼
- TE4 ↓ Miopatias Distales
- TE4 ↓ Distrofia Muscular de Cinturas ►▼
- TE5 ↓ Sarcoglicanopatías
- TE4 ↓ Distrofia Muscular de Duchenne
- TE4 ↓ Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss
- TE4 ↓ Distrofia Muscular Facioscapulohumeral
- TE4 ↓ Distrofia Muscular Oculofaríngea
- TE4 ↓ Distrofia Miotónica
- TE4 ↓ Síndrome de Walker-Warburg
- TE4 ↓ Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VII
- TE3 ↓ Síndromes Miasténicos Congénitos
- TE3 ↓ Síndromes Neoplásicos Hereditarios ►▼
- TE4 ↓ Poliposis Adenomatosa del Colon ►▼
- TE5 ↓ Síndrome de Gardner
- TE4 ↓ Síndrome del Nevo Basocelular
- TE4 ↓ Síndrome de Birt-Hogg-Dubé
- TE4 ↓ Síndrome Nevo Displástico
- TE4 ↓ Exostosis Múltiple Hereditaria
- TE4 ↓ Síndrome de Hamartoma Múltiple ►▼
- TE5 ↓ Síndrome de Proteo
- TE4 ↓ Neoplasia Endocrina Múltiple ►▼
- TE4 ↓ Esclerosis Tuberosa
- TE4 ↓ Tumor de Wilms ►▼
- TE5 ↓ Síndrome de Denys-Drash
- TE5 ↓ Síndrome WAGR
- TE4 ↓ Neurofibromatosis ►▼
- TE5 ↓ Neurofibromatosis 1
- TE5 ↓ Neurofibromatosis 2
- TE4 ↓ Síndrome de Cáncer de Mama y Ovario Hereditario
- TE4 ↓ Síndrome de Peutz-Jeghers
- TE4 ↓ Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis ►▼
- TE5 ↓ Síndrome de Lynch II ►▼
- TE6 ↓ Síndrome de Muir-Torre
- TE5 ↓ Síndrome de Lynch II ►▼
- TE4 ↓ Síndrome de Li-Fraumeni
- TE4 ↓ Poliposis Adenomatosa del Colon ►▼
- TE3 ↓ Insensibilidad Congénita al Dolor
- TE3 ↓ Anomalía de Pelger-Huët
- TE3 ↓ Riñón Poliquístico Autosómico Recesivo
- TE3 ↓ Fibrosis Quística
- TE3 ↓ Osteogénesis Imperfecta
- TE3 ↓ Síndrome de Marfan
- TE3 ↓ Síndrome de Weill-Marchesani
- TE3 ↓ Síndrome de la Uña-Rótula
- TE3 ↓ Síndrome de la Uña Amarilla
- TE3 ↓ Enfermedades Cutáneas Genéticas ►▼
- TE4 ↓ Hialinosis Sistémica
- TE4 ↓ Proteinosis Lipoidea de Urbach y Wiethe
- TE4 ↓ Deficiencia de Prolidasa
- TE4 ↓ Cutis Laxo
- TE4 ↓ Enfermedad de Darier
- TE4 ↓ Dermatitis Atópica
- TE4 ↓ Disqueratosis Congénita
- TE4 ↓ Displasia Ectodérmica ►▼
- TE5 ↓ Displasia Ectodermal Anhidrótica Tipo 1
- TE5 ↓ Displasia Ectodérmica Anhidrótica Tipo 3
- TE5 ↓ Displasia Ectodérmica Hipohidrótica Autosómica Recesiva
- TE5 ↓ Síndrome de Ellis-Van Creveld
- TE5 ↓ Hipoplasia Dérmica Focal
- TE5 ↓ Síndromes Neurocutáneos ►▼
- TE6 ↓ Síndrome de Sturge-Weber
- TE6 ↓ Enfermedad de von Hippel-Lindau
- TE6 ↓ Nevo Sebáceo de Jadassohn
- TE6 ↓ Esclerosis Tuberosa
- TE6 ↓ Neurofibromatosis ►
- TE6 ↓ Ataxia Telangiectasia
- TE5 ↓ Paquioniquia Congénita ►▼
- TE6 ↓ Esteatocistoma Múltiple
- TE4 ↓ Síndrome de Ehlers-Danlos
- TE4 ↓ Eritroqueratodermia Variable
- TE4 ↓ Enfermedades Autoinflamatorias Hereditarias ►▼
- TE4 ↓ Eritrodermia Ictiosiforme Congénita ►▼
- TE5 ↓ Hiperqueratosis Epidermolítica
- TE5 ↓ Ictiosis Lamelar
- TE5 ↓ Síndrome de Netherton
- TE4 ↓ Ictiosis Ampollosa de Siemens
- TE4 ↓ Ictiosis Vulgar
- TE4 ↓ Incontinencia Pigmentaria
- TE4 ↓ Queratodermia Palmoplantar ►▼
- TE4 ↓ Leucoqueratosis Mucosa Hereditaria
- TE4 ↓ Moniletrix
- TE4 ↓ Síndrome de Netherton
- TE4 ↓ Poroqueratosis
- TE4 ↓ Seudoxantoma Elástico
- TE4 ↓ Síndromes de Tricotiodistrofia
- TE4 ↓ Epidermólisis Ampollosa ►▼
- TE4 ↓ Pénfigo Familiar Benigno
- TE4 ↓ Síndrome de Muir-Torre
- TE4 ↓ Síndrome Rothmund-Thomson
- TE4 ↓ Xerodermia Pigmentosa
- TE4 ↓ Albinismo ►▼
- TE5 ↓ Albinismo Ocular
- TE5 ↓ Albinismo Oculocutáneo ►▼
- TE5 ↓ Piebaldismo
- TE4 ↓ Síndrome de Sjögren-Larsson
- TE4 ↓ Ictiosis Ligada al Cromosoma X
- TE4 ↓ Porfiria Eritropoyética
- TE4 ↓ Porfirias Hepáticas ►▼
- TE5 ↓ Coproporfiria Hereditaria
- TE5 ↓ Porfiria Intermitente Aguda
- TE5 ↓ Porfiria Cutánea Tardía
- TE5 ↓ Porfiria Hepatoeritropoyética
- TE5 ↓ Porfiria Variegata
- TE5 ↓ Protoporfiria Eritropoyética
- TE3 ↓ Enfermedades Autoinflamatorias Hereditarias ►▼
- TE3 ↓ Angioedemas Hereditarios ►▼
- TE3 ↓ Ataxia Telangiectasia
- TE3 ↓ Síndrome de Werner
- TE3 ↓ Síndrome de Donohue
- TE3 ↓ Errores Innatos del Metabolismo ►▼
- TE4 ↓ Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos ►▼
- TE5 ↓ Deficiencia de Prolidasa
- TE5 ↓ Albinismo ►▼
- TE6 ↓ Albinismo Ocular
- TE6 ↓ Albinismo Oculocutáneo ►
- TE6 ↓ Piebaldismo
- TE5 ↓ Alcaptonuria
- TE5 ↓ Acidemia Propiónica
- TE5 ↓ Hiperglicinemia no Cetósica
- TE5 ↓ Hiperlisinemias
- TE5 ↓ Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce
- TE5 ↓ Fenilcetonurias ►▼
- TE6 ↓ Fenilcetonuria Materna
- TE5 ↓ Tirosinemias
- TE5 ↓ Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea ►▼
- TE5 ↓ Deficiencia Múltiple de Carboxilasa ►▼
- TE5 ↓ Deficiencia Múltiple de Acil Coenzima A Deshidrogenasa
- TE5 ↓ Hiperhomocisteinemia ►▼
- TE6 ↓ Homocistinuria
- TE4 ↓ Trastornos Innatos del Transporte de Aminoácidos ►▼
- TE5 ↓ Enfermedad de Hartnup
- TE5 ↓ Síndrome Oculocerebrorrenal
- TE4 ↓ Encefalopatías Metabólicas Innatas ►▼
- TE5 ↓ Enfermedad de Hartnup
- TE5 ↓ Enfermedades Desmielinizantes del Sistema Nervioso Central Hereditarias ►▼
- TE6 ↓ Enfermedad de Alexander
- TE6 ↓ Enfermedad de Canavan
- TE6 ↓ Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
- TE6 ↓ Leucodistrofia de Células Globoides
- TE6 ↓ Leucodistrofia Metacromática
- TE6 ↓ Adrenoleucodistrofia
- TE5 ↓ Homocistinuria
- TE5 ↓ Hiperglicinemia no Cetósica
- TE5 ↓ Hiperlisinemias
- TE5 ↓ Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce
- TE5 ↓ Fenilcetonurias ►▼
- TE6 ↓ Fenilcetonuria Materna
- TE5 ↓ Tirosinemias
- TE5 ↓ Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea ►▼
- TE5 ↓ Galactosemias
- TE5 ↓ Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso ►▼
- TE6 ↓ Fucosidosis
- TE6 ↓ Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II
- TE6 ↓ Mucolipidosis
- TE6 ↓ Enfermedad por Almacenamiento de Ácido Siálico
- TE6 ↓ Esfingolipidosis ►
- TE5 ↓ Degeneración Hepatolenticular
- TE5 ↓ Síndrome del Pelo Ensortijado
- TE5 ↓ Trastorno Peroxisomal ►▼
- TE6 ↓ Acatalasia
- TE6 ↓ Adrenoleucodistrofia
- TE6 ↓ Condrodisplasia Punctata Rizomélica
- TE6 ↓ Deficiencia de Mevalonato Quinasa
- TE6 ↓ Enfermedad de Refsum
- TE6 ↓ Enfermedad de Refsum Infantil
- TE6 ↓ Síndrome de Zellweger
- TE5 ↓ Síndrome de Lesch-Nyhan
- TE5 ↓ Síndrome Oculocerebrorrenal
- TE5 ↓ Enfermedad de Leigh
- TE5 ↓ Síndrome MELAS
- TE5 ↓ Síndrome MERRF
- TE5 ↓ Enfermedad por Deficiencia de Piruvato Carboxilasa
- TE5 ↓ Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa
- TE5 ↓ Angiopatía Amiloide Cerebral Familiar
- TE4 ↓ Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos ►▼
- TE5 ↓ Trastornos Congénitos de Glicosilación
- TE5 ↓ Errores Innatos del Metabolismo de la Fructosa ►▼
- TE5 ↓ Galactosemias
- TE5 ↓ Deficiencia de Glucosafosfato Deshidrogenasa ►▼
- TE6 ↓ Favismo
- TE5 ↓ Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno ►▼
- TE6 ↓ Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo I
- TE6 ↓ Enfermedad por Depósito de Glucógeno de Tipo IIb
- TE6 ↓ Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo III
- TE6 ↓ Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo IV
- TE6 ↓ Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo V
- TE6 ↓ Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VI
- TE6 ↓ Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VII
- TE6 ↓ Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VIII
- TE6 ↓ Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II
- TE5 ↓ Hiperoxaluria Primaria
- TE5 ↓ Intolerancia a la Lactosa
- TE5 ↓ Deficiencia Múltiple de Carboxilasa ►▼
- TE5 ↓ Errores Innatos del Metabolismo del Piruvato ►▼
- TE5 ↓ Fucosidosis
- TE5 ↓ Mucolipidosis
- TE5 ↓ Enfermedades por Deficiencia de Manosidasa ►▼
- TE6 ↓ alfa-Manosidosis
- TE6 ↓ beta-Manosidosis
- TE5 ↓ Mucopolisacaridosis ►▼
- TE6 ↓ Mucopolisacaridosis I
- TE6 ↓ Mucopolisacaridosis II
- TE6 ↓ Mucopolisacaridosis III
- TE6 ↓ Mucopolisacaridosis IV
- TE6 ↓ Mucopolisacaridosis VI
- TE6 ↓ Mucopolisacaridosis VII
- TE4 ↓ Hiperbilirrubinemia Hereditaria ►▼
- TE5 ↓ Síndrome de Crigler-Najjar
- TE5 ↓ Enfermedad de Gilbert
- TE5 ↓ Ictericia Idiopática Crónica
- TE4 ↓ Errores Innatos del Metabolismo Lipídico ►▼
- TE5 ↓ Síndrome de Barth
- TE5 ↓ Hiperlipidemia Familiar Combinada
- TE5 ↓ Hiperlipoproteinemia Tipo I
- TE5 ↓ Hiperlipoproteinemia Tipo II
- TE5 ↓ Hiperlipoproteinemia Tipo III
- TE5 ↓ Hiperlipoproteinemia Tipo IV
- TE5 ↓ Hiperlipoproteinemia Tipo V
- TE5 ↓ Hipolipoproteinemias ►▼
- TE6 ↓ Hipoalfalipoproteinemias ►
- TE6 ↓ Hipobetalipoproteinemias ►
- TE5 ↓ Lipidosis ►▼
- TE5 ↓ Xantomatosis Cerebrotendinosa
- TE5 ↓ Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
- TE5 ↓ Lipodistrofia Generalizada Congénita
- TE4 ↓ Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal ►▼
- TE5 ↓ Aspartilglucosaminuria
- TE5 ↓ Enfermedad de Acumulación de Colesterol Éster ►▼
- TE6 ↓ Enfermedad de Wolman
- TE5 ↓ Cistinosis
- TE5 ↓ Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso ►▼
- TE6 ↓ Fucosidosis
- TE6 ↓ Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II
- TE6 ↓ Mucolipidosis
- TE6 ↓ Enfermedad por Almacenamiento de Ácido Siálico
- TE6 ↓ Esfingolipidosis ►
- TE5 ↓ Enfermedades por Deficiencia de Manosidasa ►▼
- TE6 ↓ alfa-Manosidosis
- TE6 ↓ beta-Manosidosis
- TE5 ↓ Mucopolisacaridosis ►▼
- TE6 ↓ Mucopolisacaridosis I
- TE6 ↓ Mucopolisacaridosis II
- TE6 ↓ Mucopolisacaridosis III
- TE6 ↓ Mucopolisacaridosis IV
- TE6 ↓ Mucopolisacaridosis VI
- TE6 ↓ Mucopolisacaridosis VII
- TE5 ↓ Picnodisostosis
- TE4 ↓ Errores Innatos del Metabolismo de los Metales ►▼
- TE5 ↓ Hemocromatosis
- TE5 ↓ Degeneración Hepatolenticular
- TE5 ↓ Hipofosfatasia
- TE5 ↓ Síndrome del Pelo Ensortijado
- TE5 ↓ Parálisis Periódicas Familiares ►▼
- TE5 ↓ Seudohipoparatiroidismo ►▼
- TE5 ↓ Hipofosfatemia Familiar ►▼
- TE4 ↓ Trastorno Peroxisomal ►▼
- TE5 ↓ Acatalasia
- TE5 ↓ Adrenoleucodistrofia
- TE5 ↓ Condrodisplasia Punctata Rizomélica
- TE5 ↓ Deficiencia de Mevalonato Quinasa
- TE5 ↓ Enfermedad de Refsum
- TE5 ↓ Enfermedad de Refsum Infantil
- TE5 ↓ Síndrome de Zellweger
- TE4 ↓ Progeria
- TE4 ↓ Errores Innatos del Metabolismo de la Purina-Pirimidina ►▼
- TE5 ↓ Deficiencia de Dihidropirimidina Deshidrogenasa
- TE5 ↓ Gota ►▼
- TE6 ↓ Artritis Gotosa
- TE5 ↓ Síndrome de Lesch-Nyhan
- TE4 ↓ Defectos Congénitos del Transporte Tubular Renal ►▼
- TE5 ↓ Síndrome de Bartter
- TE5 ↓ Acidosis Tubular Renal
- TE5 ↓ Enfermedad de Dent
- TE5 ↓ Síndrome de Fanconi
- TE5 ↓ Síndrome de Gitelman
- TE5 ↓ Glucosuria Renal
- TE5 ↓ Síndrome de Liddle
- TE5 ↓ Síndrome Oculocerebrorrenal
- TE5 ↓ Seudohipoaldosteronismo
- TE5 ↓ Aminoacidurias Renales ►▼
- TE6 ↓ Enfermedad de Hartnup
- TE6 ↓ Cistinuria
- TE5 ↓ Hipofosfatemia Familiar ►▼
- TE4 ↓ Errores Congénitos del Metabolismo Esteroideo ►▼
- TE4 ↓ Deficiencia de Citocromo-c Oxidasa
- TE4 ↓ Amiloidosis Familiar ►▼
- TE4 ↓ Porfirias ►▼
- TE5 ↓ Porfiria Eritropoyética
- TE5 ↓ Porfirias Hepáticas ►▼
- TE6 ↓ Coproporfiria Hereditaria
- TE6 ↓ Porfiria Intermitente Aguda
- TE6 ↓ Porfiria Cutánea Tardía
- TE6 ↓ Porfiria Hepatoeritropoyética
- TE6 ↓ Porfiria Variegata
- TE6 ↓ Protoporfiria Eritropoyética
- TE4 ↓ Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos ►▼
- TE3 ↓ Picnodisostosis
- TE3 ↓ Hiperplasia Suprarrenal Congénita
